）世界的基因科技研發(fā)及應(yīng)用機(jī)構(gòu)華大基因日前在北京宣布啟動“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時研究明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。隨著基因科技的發(fā)展和研究應(yīng)用，基因技術(shù)已經(jīng)被證實(shí)可以用于遺傳疾病的檢測，對預(yù)防出生缺陷有重要意義。

zui近，國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品上市，華大基因成為獲批準(zhǔn)的*高通量測序診斷產(chǎn)品提供機(jī)構(gòu)。基于此，華大基因計(jì)劃開展了一系列針對罕見病的“科技公益”項(xiàng)目，包括面向粘多糖病患者的“子琪計(jì)劃”，面向地中海貧血的“春叔計(jì)劃”和面向魚鱗病的“曉明計(jì)劃”等。

據(jù)華大基因下屬的華大醫(yī)學(xué)產(chǎn)前業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人趙立見介紹，目前無創(chuàng)基因檢測技術(shù)可進(jìn)行6種單基因疾?。ǖ刂泻Ｘ氀?、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚鱗病、假肥大性肌營養(yǎng)不良DMD）的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，*無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）是未來產(chǎn)前篩查和診斷的發(fā)展趨勢。據(jù)悉，目前華大基因已積累30萬例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

據(jù)華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁介紹，華大基因現(xiàn)在已經(jīng)可以通過單基因遺傳病檢測技術(shù)，檢測系統(tǒng)中的336種基因遺傳病，包括650種疾病亞型，1000多個基因，貫穿生命孕育、出生、成長、衰老等全過程。